배경: ETV6/RUNX1 유전자 재배열은 소아 B-전구세포 급성 림프모구 백혈병의 가능 흔한 유전자 전위로 좋은 예후 인자로 알려져 있다. 그러나 최근 대규모 전향적인 연구에서 독립적인 예후인자로는 보기 힘들다는 보고들이 있다. 저자들은 영남지역 ETV6/RUNX1 양성 소아 급성 림프모구 백혈병 환자를 대상을 임상적 특징과 예후를 조사해 보고자 하였다. 대상 및 방법: 2004년 1월부터 2013년 12월까지 영남지역의 11개 병원에서 진단된 18세 미만 B-전구세포 급성 림프모구 백혈병 환자 344명을 대상으로 하였다. 유전자 검사를 시행하지 못한 25명의 환자를 제외한 319명의 환자에서 ETV6/RUNX1 양성인 환자는 49명(15.4%)이었다. 결과: ETV6/RUNX1 양성군의 평균 나이는 5.25±3.23세로 음성군 6.58±4.13세보다 낮았으며(p=0.013), 1세 이상 6세 미만 환자가 양성군에서 37명(75.5%), 음성군에서 137명(50.7%)로 차이를 보였다(p=0.012). 진단 당시 백혈구 수치는 양성군에서 평균 36,678/uL, 음성군에서 46,278/uL으로 양성군에서 낮았으나 통계적으로 의미있는 차이는 아니었다(p=0.529). 혈소판(55,000/uL vs 86,000/uL, p=0.005), 혈색소(6.5±1.61 g/dL vs 7.42±2.32 g/dL, p=0.002), LDH (1,458 IU/L vs 2,181 IU/L, p=0.009)가 양성군에서 음성군에 비해 낮았다. 관해율은 양성군에서 97.9%, 음성군에서 99.2%였으며(p=0.397), 재발율 양성군에서 8.5%, 음성군에서 14.7%로 양성군에서 적은 경향을 보였다(p=0.423). 재발 전 관해유지기간은 양성군에서 42.2개월, 음성군에서 28.5개월이었다(p=0.121). 평균 추적관찰 기간은 74.2±39.3개월이었으며, 5년 무사고 생존율은 양성군에서 88.3%, 음성군에서 78.2%(p=0.073), 8년 전체생존율은 양성군에서 92.5%, 음성군에서 85.8%(p=0.091)으로 낮은 경향을 보였다. 음성군에서 고배수체를 보였던 환자(50명)를 구분하여 분석한 8년 전체생존율은 고배수체 제외 양성군 92.5%, 고배수체군 90.1%, 음성군 84.7%로 유의한 차이를 보였다(p=0.036). 결론: ETV6/RUNX1 양성 급성 림프모구 백혈병은 1-6세에 가장 많이 발병하며 고배수체 제외 음성군에 비해 높은 생존율을 보였다.